Γενετικός Έλεγχος

Καρυότυπος, Υ-Chromosome Microdeletions (Y-Microdeletions), FISH, CFTRm και λοιπές γενετικές εξετάσεις

Ο γενετικός έλεγχος στοχεύει στην ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών ή γονιδιακών μεταλλάξεων που εξηγούν σοβαρές διαταραχές (π.χ. αζωοσπερμία ή σοβαρή ολιγοσπερμία) και περιλαμβάνει εξετάσεις όπως καρυότυπος, έλεγχος για μικροελλείψεις του χρωμοσώματος Y, έλεγχος για μεταλλάξεις των γονιδίων της κυστικής ίνωσης (CFTR) και ανάλυση FISH.

Καρυότυπος

Ο καρυότυπος αποτελεί τη βασική κυτταρογενετική εξέταση που αξιολογεί τον αριθμό και τη δομή των χρωμοσωμάτων ενός ατόμου. Η ανάλυση πραγματοποιείται σε κύτταρα από δείγμα αίματος με ειδικές κυτταρογενετικές τεχνικές και μικροσκοπική εξέταση, επιτρέποντας την ανίχνευση αριθμητικών ή δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Η εξέταση είναι ιδιαίτερα σημαντική στη διερεύνηση της ανδρικής υπογονιμότητας, καθώς ορισμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες αποτελούν συχνό αίτιο σοβαρής ολιγοσπερμίας, αζωοσπερμίας, επαναλαμβανόμενων αποβολών ή και αποτυχημένων προσπαθειών υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.

Μεταξύ των συχνότερων ευρημάτων είναι το σύνδρομο Klinefelter (47, XXY), το οποίο σχετίζεται με διαταραχή της σπερματογένεσης και αποτελεί μία από τις συχνότερες γενετικές αιτίες ανδρικής υπογονιμότητας. Ο καρυότυπος μπορεί επίσης να αναδείξει ισοζυγισμένες χρωμοσωμικές αναδιατάξεις (όπως μεταθέσεις ή αναστροφές), οι οποίες ενδέχεται να επηρεάζουν τη γονιμότητα ή την αναπαραγωγική έκβαση.

Τα αποτελέσματα του καρυότυπου συμβάλλουν στην ακριβή διάγνωση, στη γενετική συμβουλευτική και στον σχεδιασμό της καταλληλότερης θεραπευτικής ή αναπαραγωγικής στρατηγικής για κάθε ασθενή.

FISH σπέρματος (Fluorescence In Situ Hybridization)

Η εξέταση FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) είναι μια εξειδικευμένη κυτταρογενετική ανάλυση που πραγματοποιείται απευθείας στα σπερματοζωάρια. Στόχος της είναι να ανιχνεύσει το ποσοστό των σπερματοζωαρίων που παρουσιάζουν αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (ανευπλοειδίες) σε συγκεκριμένα χρωμοσώματα, τα οποία σχετίζονται συχνότερα με διαταραχές της γονιμότητας και της εμβρυϊκής ανάπτυξης.

Συνήθως εξετάζονται τα χρωμοσώματα 13, 16, 18, 21, 22, Χ και Υ, καθώς οι ανωμαλίες τους έχουν συσχετιστεί με μειωμένη γονιμοποιητική ικανότητα, αποτυχίες εμφύτευσης, επαναλαμβανόμενες αποβολές και αυξημένο κίνδυνο χρωμοσωμικών ανωμαλιών στους απογόνους.

Η εξέταση FISH παρέχει πολύτιμες πληροφορίες για τη γενετική ποιότητα των σπερματοζωαρίων και μπορεί να συμβάλει στον σχεδιασμό της καταλληλότερης στρατηγικής υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, ιδιαίτερα σε περιπτώσεις σοβαρής ανδρικής υπογονιμότητας, επαναλαμβανόμενων αποτυχημένων κύκλων εξωσωματικής γονιμοποίησης ή επαναλαμβανόμενων αποβολών.

Μικροελλείψεις του χρωμοσώματος Y:

Η εξέταση αυτή ανιχνεύει την ύπαρξη μεταλλάξεων στις περιοχές AZFa AZFb και AZFc του χρωμοσώματος Υ και οι οποίες είναι ιδιαίτερα σημαντικές σε περιπτώσεις στις οποίες δεν εντοπίζονται σπερματοζωάρια στην εκσπερμάτιση, μια κατάσταση γνωστή και ως αζωοσπερμία. Τα αποτελέσματα αυτού του ελέγχου μπορούν να κατευθύνουν την διαχείριση περιπτώσεων αζωοσπερμίας και τις πιθανότητες ανεύρεσης σπερματοζωαρίων μετά από βιοψία όρχεως (TESE ή microTESE).

Η ταυτοποίηση των μεταλλάξεων γίνεται μέσω ανάλυσης PCR σε γενετικό υλικό που έχει απομονωθεί ύστερα από μια απλή λήψη αίματος. Η εξέταση θα πρέπει να γίνεται σε περιπτώσεις σοβαρής ολιγοσπερμίας, σε περιπτώσεις επιβεβαιωμένης αζωοσπερμίας πριν την πραγματοποίηση βιοψίας όρχεως, ή σε περιπτώσεις εύρεσης κάποιας δομικής ανωμαλίας στο χρωμόσωμα Υ.

Έλεγχος μεταλλάξεων κυστικής ίνωσης

Η κυστική ίνωση είναι ένα από τα πιο ευρέως διαδεδομένα κληρονομικά νοσήματα στην χώρα μας. Οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο CTRF που οδηγούν στην διατάραξη της παραγωγής ή της λειτουργικότητας μιας ιδιαίτερα σημαντικής πρωτεΐνης. Η μειωμένη παραγωγή ή δυσλειτουργία της πρωτεΐνης αυτής, έχει σαν αποτέλεσμα τη σταδιακή επιβάρυνση της υγείας και της λειτουργικότητας σημαντικών οργάνων όπως το έντερο και οι πνεύμονες.

Ποιος πρέπει να υποβληθεί σε έλεγχο καρυότυπου;

Ο έλεγχος καρυότυπου συνιστάται σε άνδρες που παρουσιάζουν μία ή περισσότερες από τις ακόλουθες ενδείξεις:

Αζωοσπερμία ή σοβαρή ολιγοσπερμία.
Ανεξήγητη ανδρική υπογονιμότητα ή υπογονιμότητα ζεύγους.
Επαναλαμβανόμενες αποβολές του/της συντρόφου.
Οικογενειακό ιστορικό χρωμοσωμικής ανωμαλίας ή κληρονομικής γενετικής διαταραχής.
Προηγούμενη κύηση ή γέννηση παιδιού με χρωμοσωμική ανωμαλία ή συγγενή γενετική διαταραχή.
Κλινική υποψία γενετικού νοσήματος, βάσει του ατομικού ή οικογενειακού ιστορικού.

Γιατί είναι σημαντικός ο έλεγχος καρυότυπου;

Ο έλεγχος καρυότυπου παρέχει πολύτιμες πληροφορίες για τη γενετική αιτία της υπογονιμότητας και συμβάλλει στη λήψη τεκμηριωμένων αποφάσεων σχετικά με την αναπαραγωγική διαχείριση.

Η εξέταση μπορεί να:

Αναγνωρίσει χρωμοσωμικές ανωμαλίες που ενδέχεται να επηρεάζουν την παραγωγή σπερματοζωαρίων ή την αναπαραγωγική ικανότητα.
Εκτιμήσει τον κίνδυνο μετάδοσης χρωμοσωμικών ανωμαλιών ή γενετικών διαταραχών στους απογόνους.
Διερευνήσει πιθανά γενετικά αίτια ανεξήγητης υπογονιμότητας ή επαναλαμβανόμενων αποβολών.
Καθοδηγήσει τον σχεδιασμό της κατάλληλης θεραπευτικής στρατηγικής, συμπεριλαμβανομένης της γενετικής συμβουλευτικής και, όπου ενδείκνυται, της εφαρμογής προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου (PGT), όπως PGT-SR για φορείς δομικών χρωμοσωμικών αναδιατάξεων.

Μπορεί η εξέταση FISH να προβλέψει εάν θα αποκτήσω υγιές παιδί;

Όχι. Η εξέταση FISH δεν μπορεί να προβλέψει με βεβαιότητα την έκβαση μιας εγκυμοσύνης ούτε να αποκλείσει όλες τις γενετικές παθήσεις. Ωστόσο, μπορεί να εκτιμήσει το ποσοστό των σπερματοζωαρίων που φέρουν συγκεκριμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, παρέχοντας πολύτιμες πληροφορίες για τη γενετική ποιότητα του σπέρματος και βοηθώντας τον ειδικό να προτείνει την καταλληλότερη στρατηγική υποβοηθούμενης αναπαραγωγής ή γενετικής συμβουλευτικής.