Ο δείκτης κατακερματισμού ή αλλιώς κατάτμησης του DNA (DNA Fragmentation Index – DFI) μετρά το ποσοστό των σπερματοζωαρίων που φέρουν βλάβες στο γενετικό τους υλικό. Υψηλό DFI αποτελεί μία από τις αιτίες της ανδρικής υπογονιμότητας, η οποία δεν αντικατοπτρίζεται σε καμία από τις συμβατικές παραμέτρους ενός σπερμοδιαγράμματος.
Ένα σπερματοζωάριο που φέρει «ελαττωματικό DNA» μπορεί όχι μόνο να έχει καλή μορφολογία και να κινείται προωθητικά, αλλά και να γονιμοποιήσει ένα ωάριο. Αυτά τα σπερματοζωάρια μπορεί να εμφανίζονται φυσιολογικό σε μία βασική ανάλυση σπέρματος, ωστόσο το «ελαττωματικό DNA» που φέρουν μειώνει τις πιθανότητες εμφύτευσης και αυξάνει τον κίνδυνο αποβολών.
Η εξέταση γίνεται με εξειδικευμένες μοριακές τεχνικές, όπως TUNEL ή SCSA και τα αποτελέσματα βοηθούν στη λήψη αποφάσεων για την κατάλληλη θεραπεία ή την επιλογή μεθόδων υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.
Γιατί είναι σημαντική η εξέταση αυτή;
Ο υψηλός βαθμός κατακερματισμού του DNA των σπερματοζωαρίων έχει αρνητικό αντίκτυπο στην έκβαση της αναπαραγωγικής προσπάθειας, ανεξάρτητα από τη μέθοδο γονιμοποίησης των ωαρίων (φυσική, IUI, IVF, ICSI), μέσω:
- μειωμένες πιθανότητες επίτευξης φυσικής σύλληψης
- Της διατάραξης ή/και αναστολής ανάπτυξης των εμβρύων
- Της μη επιτυχούς εμφύτευσής τους ή και αποβολής.
Έμβρυα που προκύπτουν από σπερματοζωάρια με κατακερματισμένο γενετικό υλικό έχουν λίγες πιθανότητες να οδηγήσουν σε μια τελειόμηνο κύηση, καθώς η συσσώρευση βλαβών στο DNA έχει ως αποτέλεσμα μειωμένες πιθανότητες για μία φυσιολογική και υγιή εγκυμοσύνη.
Ποιος πρέπει να κάνει την εξέταση;
Άνδρες με:
- Παθολογικό σπερμοδιάγραμμα
- Προχωρημένη ηλικία
- Ύπαρξη κιρσοκήλης
- Μακροχρόνια έκθεση σε επιβλαβείς και τοξικές ουσίες
Ζευγάρια με:
- Ανεξήγητη υπογονιμότητα
- Επαναλαμβανόμενες αποβολές
- Αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής
- Χαμηλών ποσοστών γονιμοποίησης ή δημιουργίας εμβρύων κακής ποιότητας σε κύκλους IVF
- Αποτυχίας εμφύτευσης μετά από IVF
Πότε θα πρέπει να γίνεται η εξέταση;
Η πληροφορία για την κατάσταση της ακεραιότητας του DNA σπέρματος θα βοηθήσει τον κλινικό ιατρό στη διάγνωση, διαχείριση και αντιμετώπιση της ανδρικής υπογονιμότητας. Όσο πιο γρήγορα επιτευχθεί η σωστή διάγνωση, τόσο περισσότερο χρόνο, χρήμα και ενέργεια θα γλιτώσει ο ασθενής. Συνεπώς, αν και η εξέταση μπορεί να γίνει σε όλα τα στάδια διερεύνησης της ανδρικής υπογονιμότητας, συνετό θα ήταν να γίνεται από την αρχή.
Ποιοι είναι οι κύριοι παράγοντες που οδηγούν σε αυξημένα επίπεδα κατακερματισμού του DNA:
- Η έκθεση σε χημικές-τοξικές ουσίες, ακτινοβολία ή υψηλές θερμοκρασίες
- Η ατμοσφαιρική ρύπανση
- Η χρήση φαρμάκων, αναβολικών ή/και ναρκωτικών ουσιών
- Η παρουσία κιρσοκήλης, καρκίνου όρχεων, φλεγμονής ή υψηλού πυρετού
- Η υψηλή θερμοκρασία των όρχεων
- Το κάπνισμα και η κακή διατροφή
- Η προχωρημένη ηλικία του άνδρα
- Λοιμώξεις, φλεγμονές και υψηλό πυρετό
Επιπλέον, πλαισιώνει κάθε πλήρη έλεγχο του γονιμοποιητικού δυναμικού του ανδρικού παράγοντα κατά τη διερεύνηση υπογονιμότητας. Ιδιαίτερη χρησιμότητα έχει η διενέργεια του ελέγχου κατά:
- την παρακολούθηση της αποτελεσματικότητας αντιοξειδωτικών συμπληρωμάτων διατροφής
- μετά από χειρουργική αποκατάσταση κιρσοκήλης
- κατά την αξιολόγηση της ποιότητας του σπέρματος σε άνδρες που έχουν υποβληθεί σε ισχυρές κυτταροτοξικές θεραπείες.
Τι είναι η κατάτμηση DNA σπερματοζωαρίων και πως προκαλείται;
Κατακερματισμός η κατάτμηση του DNA των σπερματοζωαρίων είναι οι βλάβες που συσσωρεύονται στο γενετικό υλικό των σπερματοζωαρίων κατά την ωρίμανση τους, την παραμονή τους στους όρχεις και την επιδιδυμίδα και την εκσπερμάτισή τους. Οι βλάβες αυτές οι οποίες είναι συνήθως αποτέλεσμα αυξημένου οξειδωτικού στρες, μπορούν να προκληθούν από διάφορους λόγους όπως και παράδειγμα ο τρόπος ζωής, λοιμώξεις, κιρσοκήλη και πολλοί άλλοι.
Πότε χρειάζεται και πόσο σημαντικός είναι ο έλεγχος κατάτμησης DNA;
Η αξιολόγηση του κατακερματισμού του DNA είναι πολύ σημαντική και συμπληρώνει την εικόνα ενός σπερμοδιαγράμματος στο οποίο μπορούμε να δούμε κατά κύριο λόγο μικροσκοπικές και μακροσκοπικές παρατηρήσεις και όχι το τι συμβαίνει «μέσα» στα σπερματοζωάρια.
Η εκτίμηση του προτείνεται σε αποτυχημένες προσπάθειες εγκυμοσύνης, επαναλαμβανόμενες αποβολές, ανεξήγητη υπογονιμότητα. Επίσης, προτείνεται ύστερα από προσπάθειες υποβοηθουμένης αναπαραγωγής οι οποίες οδήγησαν σε ανεξήγητα μικρό αριθμό εμβρύων καλής ποιότητας, σε αποτυχία εμφύτευσης η αποβολή.
Υπάρχει θεραπεία για αυξημένη κατάτμηση DNA;
Σε πολλές περιπτώσεις, ναι. Η αντιμετώπιση μπορεί να περιλαμβάνει αλλαγές τρόπου ζωής όπως για παράδειγμα η διακοπή του καπνίσματος ο περιορισμός του αλκοόλ η και της έκθεσης σε τοξικούς παράγοντες. Επίσης μπορεί να περιλαμβάνει την θεραπεία λοιμώξεων, λήψη αντιοξειδωτικών συμπληρωμάτων διατροφής ή/και ιατρική παρέμβαση όπως για παράδειγμα σε περίπτωση κιρσοκηλης.